国际癫痫关爱日|那些你不知道的“羊癫疯”

每年的6月28日为“国际癫痫关爱日”

  癫痫（Epilepsy），是大脑神经元同步化异常放电，导致脑功能障碍的一种慢性疾病。民间称为“羊角风”或“羊癫疯”。由于异常放电的不同，癫痫发作的临床表现复杂多样。其中强直阵挛发作，是最常见的一种发作形式。患者表现为突然意识丧失，四肢强直，紧接着出现阵挛抖动。失神发作，主要见于儿童。典型失神发作表现为突然的意识丧失，动作终止，眼睛凝视不动，对问话没有反应。

发病率

     我国癫痫疾病的总患病率为 7‰，约有患者1000万，其中有近 600 万活动性癫痫患者（以运动性发作为主要表现的癫痫类型），每年新发40~60万。是我国神经系统疾病中第二大常见疾病。

 危害

     由于癫痫猝死的存在，因而癫痫也是一种潜在的致死性疾病。且癫痫作为一种慢性疾病长期严重影响患者的身心健康和生活质量。

病因

     2017年国际抗癫痫联盟（ILAE）将癫痫病因学分类包括结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性及原因不明6大类。大量研究显示，在没有明确的外部获得性因素（如头部创伤、中风、感染）等的癫痫病例中，遗传因素发挥了主要作用。即使是由结构性异常引起的癫痫,也有遗传性因素的参与。

基因检测：助力癫痫精准诊疗

     由于癫痫表型繁多，病因复杂，个体差异较大，尤其是遗传因素导致的癫痫综合征通过传统方法难以鉴别诊断，容易漏诊、误诊。

因此，在进行癫痫诊断寻找病因时，不仅仅要依靠脑电图的辅助结果，还要综合考虑其它方面。根据不同患者的情况，进行针对性的辅助检查。如：基因检测、头颅MRI等结构性检查、血尿代谢筛查、采血化验感染以及免疫学指标等。

  随着精准治疗在遗传性癫痫诊疗中的应用，遗传和基因组的信息可作为临床治疗出发点，针对不同的发病机制有着不同的治疗方案。

  明确患者的致病基因，可以为医生提供治疗的重要线索，提示可能的治疗方法，获得精准治疗或慎用某些类型的药物，让患者获得更好的预后。